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小儿先天性高氨血症检查,小儿先天性高氨血症如何诊断鉴别_疾病库_养生之道网

作者: 湘菜菜谱家常菜做法   来源湘菜菜谱家常菜做法    发布时间2021-03-05

养生之道网导读:本文向您详细介小儿先天性高氨血症应该做哪些检查,常用的小儿先天性高氨血症检查项目有哪些。以及小儿先天性高氨血症如何诊断鉴别,小儿先天性高氨血症易混淆疾病等方面内容。

小儿先天性高氨血症常见检查

一、检查

1.代谢产物测定:A)血氨增高:血氨是正常体内代谢产物。来源于肠道产氨、肾脏泌氨、肌肉产氨等。机体通过合成尿素、谷氨酸、谷氨酰胺,以及经肾脏排出、肺脏呼出清除多余的氨来保持体内含量稳定。本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症昏迷时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600南宁癫痫医院哪个好μg/dl)。B)氨基酸定量分析:检查血和尿的氨基酸,以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析,以区别尿素循环的酶缺陷。C)蛋白负荷试验:尿素循环障碍时,对蛋白食不耐受,可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食,给蛋白质1g/kg,观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化,每2小时测1次,共3次。D)血糖、血气分析、尿中有机酸检测:尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症,但与尿素循环疾病不同,因其血糖降低,有代谢性酸中毒,尿中排出特异的有机酸。2.酶活性测定:可取肝细胞、红细胞、皮肤纤维细胞等做活体检查。氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏,此时可用湖北找专治癫痫的医院肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。精氨基琥珀酸尿症时,可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时,应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。 3.基因分析:可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。4.杂合子检出 : 可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。脑电图检查有异常脑波,有条件时做脑CT检查,其他常规检查有B超和X线等检查。5.产前诊断: 遗传性疾病在治疗上尚无特效方法,所以需重视产前诊断。羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。

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小儿先天性高氨血症如何鉴别?

一、鉴别

一、鉴别

1、各种有机酸血症,如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和Ⅱ型戊二酸尿症等;有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特异的有机酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代谢性酸中毒。常见临床症状有意识障碍如嗜睡、倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆等。 2.脂肪酸β氧化障碍,如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏等。3.碱性氨基酸转运缺陷: A)赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸、赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影响尿素循环的代谢功能。 B)HHH综合征(高北京治癫痫病好的医院鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征)(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) :鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。 4.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia):发病机制不明。主要见于早产儿或低体重儿。血氨极高者症状出现早,有严重神经系统抑制症状,呼吸困难。如及早血液透析,可在5天内症状缓解。 这些疾病通常都伴有酮、酸中毒和低血糖,且通过检测血、尿液中的氨基酸和有机酸成分即可鉴别。

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